Структура и функции хромосом

СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

План урока

• Строение хромосом
• Функции хромосом
• Виды хромосом
• Количество хромосом у растений и животных
• Нарушения структуры хромосом

ХРОМОСОМА

(от греч. chroma — цвет, краска + soma — тело) — комплекс одной молекулы ДНК с белками.

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

• Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза:

1—хроматида;

2—центромера;

3—короткое плечо;

4—длинное плечо

• ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros — часть) — специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

• Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки
• В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.
• Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

• ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) — часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.
• Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

• Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.
• Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ТИПЫ ХРОМОСОМ

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические ( V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

• От греч.Гомос - одинаковый
• Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным ( двойным )

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным ( одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

• Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ВИДЫ ХРОМОСОМ: ГИГАНТСКИЕ ХРОМОСОМЫ

• Видны в некоторых клетках на определенных стадиях клеточного цикла.
• Например, в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых ( политенные хромосомы ) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных ( хромосомы типа ламповых щеток ).
• Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

ВИДЫ ХРОМОСОМ: ГИГАНТСКИЕ ХРОМОСОМЫ

Гигантские хромосомы из клеток слюнной железы Drosophila melanogaster. Цифрами обозначены аутосомы, а буквами их плечи (R - правое плечо, L - левое плечо), X - X-хромосома (Мюнтцинг А. Генетические исследования, 1963).

ПОЛИТЕННЫЕ ХРОМООСМЫ

• Впервые обнаружены Е.Г. Бальбиани в 1881г , однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером . Содержатся в клетках слюнных желез, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

ХРОМОСОМЫ ТИПА ЛАМПОВЫХ ЩЕТОК

• Обнаружены Рюккертом в 1892 году .
• По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии первого деления мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны.
• Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ДУБ – 24

ЛЕН – 30

ВИШНЯ – 32

ЯБЛОНЯ – 34

ЯСЕНЬ – 46

КАРТОФЕЛЬ – 48

ЛИПА - 82

ГОРОХ - 14

КРАСНАЯ СМОРОДИНА – 16

БЕРЕЗА – 18

МОЖЖЕВЕЛЬНИК – 22

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44

КРОЛИК – 44

ЧЕЛОВЕК – 46

ШИМПАНЗЕ – 48

БАРАН – 54

ОСЕЛ – 62

ЛОШАДЬ – 64

КУРИЦА - 78

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Кариотип домашней кошки Felis catus ( Брайен С. и др. Генетика кошки, 1993).

КАРИОТИП

• Это совокупность числа, величины и морфологии митотических хромосом

НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ

• Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений:
• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне)
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

• делеции дупликации транслокации инверсии
• делеции
• дупликации
• транслокации
• инверсии

ДЕЛЕЦИЯ

• от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.

ДЕЛЕЦИЯ

• Может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
• Делеции подразделяют:
• на интерстициальные (потеря внутреннего участка)
• терминальные (потеря концевого участка).

ЗНАЧЕНИЕ ДЕЛЕЦИИ

• Делеция белка CCR5-дельта32 приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ.
• Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. У финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.

ДУПЛИКАЦИИ

От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

ТРАНСЛОКАЦИЯ

• Тип хромосомных мутаций.
• В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.
• Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

ИНВЕРСИИ

• Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
• Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.

ИНФОРМАЦИОННЫЕ ИСТОЧНИКИ

• ttp :// www . ufolog . ru / article . aspx ? control = controls / article / article . ascx & uid =3137
• http://ru.wikipedia.org/wiki - Википедия
• http://schools.keldysh.ru/co1678/Project/Mixytkin/Sait/Chromosome.html
• http://children.claw.ru/6_man/CONTENT/skan/38.htm -Детская энциклопедия
• http://bannikov.narod.ru/hrom.htm
• http://www.everyday.com.ua/myplanet/chromosome.htm

• Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000
• http://hemgene.hoha.ru/HTML/chrall.htm - Хромосомы человека.
• Брайен С. и др. Генетика кошки, 1993