Методы генетики человека

Категория: Биология

Данная презентация содержит обзор основных методов генетики человека, подробный разбор генеалогического метода с примерами из КИМов ЕГЭ

Просмотр содержимого документа
«Методы генетики человека»

Методы генетики человека

Методы генетики человека

Генетика человека имеет ряд особенностей:  на людях запрещены экспериментальные браки;  рождается малое количество потомков;  наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);  у человека сложный кариотип (много хромосом и групп сцеплений);  невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

  • на людях запрещены экспериментальные браки;
  • рождается малое количество потомков;
  • наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);
  • у человека сложный кариотип (много хромосом и групп сцеплений);
  • невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.
1. Генеалогический метод

1. Генеалогический метод

Генеалогический метод был предложен в конце XIX века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину). Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.
  • Генеалогический метод был предложен в конце XIX века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).
  • Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.
Основные термины для генеалогического древа:    Педигри – родословная; Пробанд – обладатель наследственного признака; Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей; Инбридинг – близкородственные скрещивания.

Основные термины для генеалогического древа:

  • Педигри – родословная;
  • Пробанд – обладатель наследственного признака;
  • Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей;
  • Инбридинг – близкородственные скрещивания.
Символы, используемые при составлении родословных

Символы, используемые при составлении родословных

Легенда родословной включает:  1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;   2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;   3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);   4) указание на время начала заболевания и особенности течения;   5) указание на возраст и причину смерти;   6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Легенда родословной включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления; 2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией; 3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии); 4) указание на время начала заболевания и особенности течения; 5) указание на возраст и причину смерти; 6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Правила составления родословной Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.

Правила составления родословной

  • Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной.
  • Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно.
  • Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
  • Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты.
  • Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.
Генеалогическое древо А.С.Пушкина

Генеалогическое древо А.С.Пушкина

Составление и анализ родословных

Составление и анализ родословных

Генеалогический метод позволяет изучить Природу признака – наследственная или ненаследственная Характер наследования признака – доминантный или рецессивный; аутосомный или сцепленный с полом Тип наследования заболевания Интенсивность изменения наследственного материала Расчет риска рождения больного ребенка Оценку прогноза заболевания Расчет риска для потомства.

Генеалогический метод позволяет изучить

  • Природу признака – наследственная или ненаследственная
  • Характер наследования признака – доминантный или рецессивный; аутосомный или сцепленный с полом
  • Тип наследования заболевания
  • Интенсивность изменения наследственного материала
  • Расчет риска рождения больного ребенка
  • Оценку прогноза заболевания
  • Расчет риска для потомства.
Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.
  • Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
  • Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Пример 1 На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.

Пример 1

  • На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.
Пример 2 Женщина с оттопыренными ушами вышла замуж за мужчину с нормальными ушами. От этого брака родились две дочери, у одной из которых были оттопыренные уши. Младшая дочь с нормальными ушами вышла замуж за человека с такими же ушами. У них было два сына, один из которых имел оттопыренные уши. Определите характер наследования признака, генотипы родителей и детей первого и второго поколения.

Пример 2

  • Женщина с оттопыренными ушами вышла замуж за мужчину с нормальными ушами. От этого брака родились две дочери, у одной из которых были оттопыренные уши. Младшая дочь с нормальными ушами вышла замуж за человека с такими же ушами. У них было два сына, один из которых имел оттопыренные уши. Определите характер наследования признака, генотипы родителей и детей первого и второго поколения.
Пример 3 На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.

Пример 3

  • На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.
2. Близнецовый метод

2. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). 1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
  • Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
  • 1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:   имеют одинаковый генотип различия возникают за счет влияния окружающей среды дает возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков

Однояйцевые (идентичные) близнецы:

  • имеют одинаковый генотип
  • различия возникают за счет влияния окружающей среды
  • дает возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы: могут быть как однополые, так и разнополые похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестер, не являющимися близнецами используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:

  • могут быть как однополые, так и разнополые
  • похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестер, не являющимися близнецами
  • используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов
Данные о конкордантности (степени сходства) близнецов по некоторым признакам Признаки Конкордантность, % Монозиготные близнецы Нормальные Дизиготные близнецы Группа крови (АВ0) Цвет глаз 100 99,5 46 Цвет волос 28 97 Патологические 23 Косолапость 32 «Заячья губа» 33 Бронхиальная астма 3 5 19 Корь 98 4,8 Туберкулез 94 37 Эпилепсия 67 15 Шизофрения 3 70 13

Данные о конкордантности (степени сходства) близнецов по некоторым признакам

Признаки

Конкордантность, %

Монозиготные близнецы

Нормальные

Дизиготные близнецы

Группа крови (АВ0)

Цвет глаз

100

99,5

46

Цвет волос

28

97

Патологические

23

Косолапость

32

«Заячья губа»

33

Бронхиальная астма

3

5

19

Корь

98

4,8

Туберкулез

94

37

Эпилепсия

67

15

Шизофрения

3

70

13

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим. Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
  • Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
  • Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
3.

3.

Когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости
  • Когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости
4. Популяционно-статистический метод

4. Популяционно-статистический метод

Популяция - совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.
  • Популяция - совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.
В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:

  • 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Закон Харди-Вайнберга   В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2). p  +  q  = 1,   (1)  р 2  + 2 pq  +  q 2  = 1,   (2) где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2 pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Закон Харди-Вайнберга

  • В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p  +  q  = 1,   (1) р 2  + 2 pq  +  q 2  = 1,   (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2 pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.


Скачать

Рекомендуем курсы ПК и ППК для учителей