Наследственные заболевания.

НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ УЧАЩИХСЯ

МОАУ «ООШ № 90»

Секция: естественно научное направление

Наследственные заболевания.

Автор: Денискина Екатерина,

МОАУ МОАУ«ООШ №90»,9 «А» класс

Руководитель:

Дронова Любовь Геннадьевна,

учитель биологии

МОАУ «ООШ №90»

Оренбург, 2023

Оглавление

I. Введение ………………...…………………………………………………........3

II. Основная часть

2.1. Наследственные заболевания……………..………………………………...4

2.2. Классификация наследственных заболеваний…………………………..5-9

2.3. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний…………...10

2.4. Профилактика и лечение наследственных болезней……………...….11-13

III. Исследовательская (опытно-экспериментальная) часть ………….......14-15

IV. Заключение ...................................................................................................16

V. Библиографический список использованных источников...........................17

VI. Приложение .............................................................................................18-20

I Введение.

Для чего нужно знать и изучать наследственные заболевания. И какая наука этим занимается? Ответ — генетика. Предметом генетики служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека. А так как человеческий организм устроен очень сложно, то и изучение происходит на всех уровнях организации: популяционном, организменном, клеточном.

Актуальность: после победы над многими вирусными и инфекционными болезнями, медицина сделала большой шаг вперед в изучении наследственных заболеваний, профилактики и борьбы с ними. А так же, после того как была понята природа многих мутаций и их значение в наследственности, были сделаны выводы о том, что мутации могут быть вызваны такими факторами как: радиация, химические соединения, высокая и низкая температура, излучение.

Цель: провести исследование данной темы, и на основе знаний сделать выводы и итоговую таблицу.

Задачи:

1. Проанализировать научную литературу по теме исследования.

2. Дать общее представление о патологии наследственных болезней человека.

3. Провести анкетирование.

4. Сделать общие выводы по исследованию.

Гипотеза: основу гипотезы составляет предположение о том, что если мы будем знать, что такое наследственные заболевания, то в будущем сможем определить их или даже избежать.

Метод исследования:

• теоретический метод (анализ научной литературы);

• проведение анкетирования.

Практическая значимость: это исследование можно будет использовать на уроках биологии при изучении темы генетики.

II. Основная часть

2.1. Наследственные заболевания.

Наследственные заболевания— заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Наследственные заболевания связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое (т.е внешное) их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель (-это одна из нескольких альтернативных форм гена, расположенная в определенном участке хромосомы.), вызывающий нарушения, может быть доминантен ( всегда проявляется в фенотипе) по отношению к нормальному аллелю или рецессивен (проявляется только в том случае, когда оказывается в паре с таким же рецессивным геном). Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

(З. Брейм и И.Мейнке)

2.2. Классификация наследственных заболеваний.

Моногенные заболевания:

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное);

• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля;

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной;

• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают;

• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Аутосомно-доминантные заболевания:

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина);

• Действие мутантного гена проявляется практически всегда;

• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;

• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%;

Синдром Морфана.

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Аутосомно-рецессивные заболевания:

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии;

• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;

• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%;

• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена;

• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.

Прогерия.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр

Болезни, сцепленные с полом

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Типы определения хромосом: гомогаметный – пол, в котором половые хромосомы одинаковы, и гетерогаметный – пол, в котором половые хромосомы разные. Хромосомы, по которым различается мужской и женский пол, называются половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы у самца и самки носят название X-хромосомы, а хромосомы, по которым различается пол, носят название Y-хромосомы. Одинаковые хромосомы обоих полов называются аутосомами.

Хромосомные заболевания:

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом;

• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна);

• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Геномные мутации.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного набора хромосом.

• Трисомия, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна;

• по 18-й паре — синдрома Эдвардса;

• по 13-й паре — синдрома Патау.

• Моносомия ( отсутствие одной хромосомы): единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера.

Синдром Дауна - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Полигенные заболевания:

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов;

• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя;

• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

Примеры болезней - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС (Ишемическая болезнь сердца), сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Врождённая расщелина верхней губы (заячья губа) .

 Это дефект мягких тканей верхней губы с одной или двух сторон от средней линии в виде щели той или иной степени выраженности. Является результатом патологии внутриутробного развития плода.

2.3.Факторы риска возникновения наследственных заболеваний:

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

• этническая группа:  известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;

• пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;

• тяжесть течения заболевания;

• степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

2.4. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика:

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;

• Семейная пара уже имеет больного ребенка;

• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;

• Пожилая пара;

• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Лечение:

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

Существует несколько принципов лечение наследственных болезней:

1. Симптоматическое лечение – применение лекарственных препаратов для улучшения состояния больного.

2. Патогенетическое лечение – применяется для коррекции нарушений обмена веществ.

3. Генная терапия направлена на уничтожение генетической причины наследственного заболевания. Суть метода такой терапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Генетически обусловленные болезни

III. Исследовательская (опытно-экспериментальная) часть.

После составления своего генеалогического дерева, да, оно не полное, но даже этого хватило что бы сделать начальные выводы и предположения. По информации, которую несет мое семейное дерево я выявила такое наследственное заболевание-боли в суставах, которое передается уже 4 поколения (возможно больше, дальше своей прабабушки я и моя мама никого не знаем). Помимо меня это передалось и моему младшему брату, первому человеку мужского пола за 4 поколения. Если смотреть внимательно, то можно заметить последовательность ( от мамы к дочери), думаю это объясняется тем, что в роду большая предрасположенность к болям в суставах имеется у женской линии. На своем примере я показала аутосомно-доминантный тип наследования, который передается стопроцентно одному или более ребенку от родителей. Скорее всего моему ребенку эти боли передадутся тоже, особенно если это будет девочка (делая выводы из последовательности передачи наследственного заболевания в своем генеалогическом дереве). Для точного прогноза на передачу наследственных заболеваний, рекомендую сделать тест на генную совместимость со своим партнером.

Так же я решила провести маленькое анкетирование среди своих одноклассников.

Опрос:

1. Были ли у Ваших родителей заболевания, передаваемые по наследству?

• Да

• Нет

• Не знаю

1. Вам интересно узнать о том, какой у Вас уровень риска генетических заболеваний и каких? (оценка от 0 до 10, где 0 – не интересно, 10 – в наивысшей степени интересно)

1. Интересно ли Вам узнать о том, какой риск наследственных заболеваний у Ваших детей? (оценка от 0 до 10, где 0 – не интересно, 10 – в наивысшей степени интересно)

1. Представьте, что Вы планируете создать семью. Вам с будущим партнёром предложили сделать тест на генетическую совместимость, чтобы узнать перспективы Вашего будущего потомства. Согласились бы Вы на тест?

• Да

• Н ет

П о итогам анкетирования:

1. Д

   1 вопрос

   а – 5 ответов

2. Нет-9 ответов

1. 1

   2 вопрос

   0/10-7 ответов

2. 5-10/10-3 ответа

3. 5/10-5 ответов

1. 1

   3 вопрос

   0/10-7 ответов

2. 5-10/10-5 ответов

3. 5/10-2 ответа

1. Д

   4 вопрос

   а-12 ответов

2. Нет-2 ответа

Большая часть опрошенных не имеет наследственных заболеваний или же не знает их (около 70%), остальные имеют наследственные заболевания (30%), почти у всех это идут аллергии или проблемы с глазами. Больше половины опрошенных (60%) хотят узнать свои риски возникновения наследственных заболеваний и риски возникновения их у своих детей. Мои сверстники считают что делать заранее тест на генную совместимость со своим партнером-это безопасность для своих же детей.

IV. Заключение

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификации, выявили причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

V. Библиографический список использованных источников.

1. Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. – 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2003.

2. http://www.volgograd.ru

3. http://images.yandex.ru

4. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

5. ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

6. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

7. Scietific.ru

8. Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. – М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. – с.71-72

VI. Приложение

Факторы возникновения НЗ

Синдром Шерешевского-Тернера.

- это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или её часть. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.

Синдром Патау.

 – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы, глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба), сердца, урогенитальной системы и др.

Синдром Эдвардса.

- хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. 

18