Презентация Наследственные заболевания.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ИХ ПРОФИЛАКТИКА

Эпиграф урока

«Кто ищет истину - не чужд и к заблуждениям».

Вопрос «Наследственные заболевания приговор или…..?»

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Аутосомно-доминирующий тип наследования

МИКРОСОМИЯ

РОБИНОВА СИНДРОМ

Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,

короткий нос , брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

Клинические признаки:

Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость .

Синдром Марфана вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

Николко Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

ПОЛИДАКТИЛИЯ

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

Порфирия, или вампиризм

Чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ

Люди не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

Повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.

Х, У-сцепленное наследование

Миопатия — хронические прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

• Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
• Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
• Только 3-5% наследуются.

1)Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной из хромосом

2)Трисомия - наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом

3)Хромосомные перестройки

• Транслокации — обменные перестройки между хромосомами.

• Делеции — потери участка хромосомы.

• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

• Дупликации — удвоения участка хромосомы.

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

• Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
• Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
• Популяционная частота – 2 : 10 000

В первые годы жизни жалобы практически отсутствуют. Мальчики развиваются нормально в физическом и интеллектуальном плане. Определенные нарушения наблюдаются в моторике и говорении, но эти нарушения редко связывают с генетическими отклонениями. Такие последствия проходят сами или же поддаются коррекции. Затем, когда наступает период полового созревания, у мальчиков ломается голос и начинают расти волосы на лобке.

ПРОГЕРИЯ

• Описана в 1886 г.
• Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA , отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C , необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

Генетическая задача:

Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Меры профилактики наследственных болезней

1. Запрет на близкородственные браки

2. Запрет на употребления алкоголя и наркотических средств

3. Борьба за чистоту окружающей среды

4. Медико-генетическое консультирование

5. Дородовая диагностика

Задачи на смекалку:

№ 1. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет такие браки?

Вопрос: Почему были запрещены такие браки?

№ 2. В книге Романовы «История династии» на странице 436 имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери –Анны Федоровны. Эта болезнь передается только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.

Вопрос: Какую ошибку допустил автор?

№ 3. На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность , но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у нее здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста –таково и здоровье, «чем больше -тем лучше». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

Вопрос: Что лежало в основе такого серьезного выбора спутницы жизни?

Домашнее задание:

• Составить кроссворд по теме: «Наследственность и генетика»
• Подготовить сообщения по теме «Меры профилактики наследственных заболеваний»

Рефлексия

 Что мы хотели выяснить на уроке?

 Мы сегодня разобрались…

 Что нам удалось узнать?

 Мне было трудно…

 Мы ответили на поставленный вопрос: «Наследственные заболевания приговор или…..?»

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ))))

БЕРЕГИТЕ СЕБЯ)))