Презентация урока: "Генетика человека"

Г Е Н Е Т И К А Ч Е Л О В Е К А

« Родила царица в ночь Не то сына , не то дочь, Не мышонка ,не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин

ТЕМА УРОКА :

« ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ И

ПРОФИЛАКТИКА

НАСЛЕДСТВЕННЫХ

БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА . »

Цель урока:

• ПОЗНАКОМИТЬ ОБУЧАЮЩИХСЯ

С ОСНОВНЫМИ МЕТОДАМИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА ,

НАСЛЕДСТВЕННЫМ и

ЗАБОЛЕВАНИЯМИ и их профилактикой.

II . Изучение темы :

2.1. Понятие об антропогенетике и евгенике.

2.2.Методы изучения наследственности.

2.3. Наследственные заболевания

человека .

2.4. Просмотр видеоклипа

« Муковисцидоз »

II . Изучение новой темы 2.1. Одно из направлений науки генетики , изучающее наследственность и свойства изменчивости человека, называется антропогенетикой. « Антропон » при переводе с греческого означает «человек». Евгеника – наука об улучшении признаков и свойств, наследуемых человеком , и недопустимости браков, от которых рождается неполноценное потомство . Евгеника в переводе с греческого означает « хорошее потомство» - этот термин был впервые внедрен основоположником данной науки английским ученым Ф. Гальтоном в 1883г.

Доминантные и реце c сивные признаки человека

Признак

Доминантный

Волосы

Цвет глаз

Рост

Резус фактор

Цвет волос

Рецессивный

Курчавые Карие

Низкий

Rh +

Черные

Прямые

Голубые

Норма

rh –

Светлые

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ

БЛИЗНЕЦОВЫЙ

МЕТОДЫ

ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

БИОХИМИЧЕСКИЙ

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

ПРИЗНАКИ

КОНКОРДАНТ НОСТЬ

ОДНОЯЙЦЕВЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

НОРМА

ДВУЯЙЦЕВЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

ГРУППЫ КРОВИ (АВО)

ЦВЕТ ГЛАЗ ЦВЕТ ВОЛОС

100 99,5 97

ПАТОЛОГИЯ

46 28 23

БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА ТУБЕРКУЛЕЗ ШИЗОФРЕНИЯ

19 87 70

4,8 25 13

Наследственные заболевания

Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.

Генные и хромосомные болезни

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: генные и хромосомные и геномные.

• Генные- изменение последовательности нуклеотидов в составе генов .
• Хромосомные болезни определяются хромосомными мутациями.
• Геномные –неравномерное распределение

хромосом между гаметами в результате мейоза

ГЕНОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

• С индром Клайнфельтера ( болеют мужчины , недоразвитие половых желез,умственная отсталость,удлиненные нижние конечности,высокий рост, маленькая голова ) 47, ХХУ
• Болезнь Ш ершевского -Тернер а ( болеют женщины,низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков,умственное развитие нормальное )

45 , Х

• Синдром Трисомия ( болеют женщины , короткая шея , плоское лицо , недоразвитие половых желез,физическая и умственная отсталость )

47,ХХХ

4. Синдром Даун а ( умственная отсталость , низкий рост , лицо овальное , косые глаза , приоткрытый рот )

21-ая пара хромосом ххх , 47 хх или 47 хү

Число хромосом при синдроме Даун а

По аутосоме

Генные болезни

А) аутосом но- доминант ный : брахидактилия - короткопалость

полидактилия – шестипалость

ахондроплазия – гигантизм

си н дактилия – с ращение пальцев

Б) аутосом но- рецессив ный : альбинизм – отсутствие пигмент а меланина

идиопатия – изменение мозжечка

фенилкетонурия – умственная отсталость

С) сцепленное с полом, гемофилия – несвертываемость крови

рецессивный признак : гемералопатия – куриная слепота

дальтонизм – неразличение цвета

рахит – искривление костей

галактоземия – неусвоение галактозы

Брахидактилия

ПРОГЕРИЯ

• Прогерия (греч. преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Синдактилия –

Сращение пальцев

Полидактилия –

шестипалость

Дальтонизм-

сцепленно с полом

неразличение красного и зеленого цветов.

Альбинизм-

аутосомно-рецессивный

Гипертрихоз - оволосение ушной раковины

( Сыновья наследуют У-хромосому от отца )

Сцепленно с полом

Факторы риска

• Физические факторы
• (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

ПРОФИЛАКТИКА

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков

III . ЗАКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛА : Ответиь на вопросы ( устно)

1.Что изучают с помощью генеалогического

метода?

2.Что исследуется с помощью популяционного метода?

3.Что определяют генетики с помощью близнецового метода?

4.В чем состоит сущность биохимического метода

5.Каково значение генетики для медицины ?

6. Что такое антропогенетика? 7.В чем суть цитогенетического метода? 8.Что изучает евгеника? 9. Перечислите известные вам наследственные заболевания? 10. Назовите основные меры профилактики наследственных заболеваний?

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ:

• 1. Определение структуры белка.
• Даны цепи ДНК:
• а) ТГГ-ЦАГ-ГАГ-ЦЦГ…;
• б) ААЦ-ГАЦ-ГАЦ-ТАТ…;

Определите :

• первичную структуру белка;
• количество (%) нуклеотидов;
• длину гена.

Моногибридное скрещивание

• № 1. Мужчина-правша ,имевший трех братьев и сестер , двое из которых были левшами , женился на женщине -правше. У них родился мальчик- левша. Определите генотипы родителей.

№ 2. Женщина с синдактилией вышла замуж за нормального мужчину. У них родились нормальные сын и дочь и сын с синдактилией. Все родственники мужчины были с нормальными пальцами. Определите генотипы родителей.

1.Определение группы крови №1. На суде рассматривается иск по неуплате алиментов .У матери I группа крови ,у ребенка II группа. Возможно ли , что у отца ребенка группа крови III ?

№ 2. После перенесенной операции младшему ребенку из многодетной семьи требуется донорская кровь. Каждый член этой семьи готов сдать свою кровь .Но действительно ли любой из них может стать донором в данном случае ? Известно, что родители этого ребенка со II и III группами крови, а у самого ребенка II группа крови.

Дальтонизм и Гемофилия.

• № 2. Какими будут дети в семье ,где мать здорова , гомозиготна , а отец болен гемофилией? Рецессивный ген гемофилии расположен в Х- хромосоме мужчины.

№ 2. Рецессивный ген дальтонизма находится в Х - хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все ее предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу .Что можно сказать о их будущих сыновьях и дочерях ?

№ 2. Какими будут дети в семье ,где мать здорова , гомозиготна , а отец болен гемофилией? Рецессивный ген гемофилии расположен в Х- хромосоме мужчины.

IV . Подведение итогов занятия.

• Комментирование оценок.

V . Задание на дом : Параграф № 9.5.стр.309.

VI . Рефлексия

• Составить синквейн на слово

«урок» - пятистрочное сочинение

по плану:

1.Одно имя существительное – УРОК.

2.Два прилагательных (какой?).

3.Три глагола (что узнали?).

4.Ваше настроение на уроке

( одно предложение )

5.Ваше пожелание.

СПАСИБО

МОЛОДЦЫ !