Контрольная работа "Генетика человека" 11 класс

Раздел

Проверяемые компетенции

Задание

Правильный ответ

1

Методы изучения генетики человека

особенности человека как объекта генетических исследований и основные методы изучения наследования признаков у человека

С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) гибридологического

2

2

Наследственный аппарат соматических

и генеративных клеток человека

особенности организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека

В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ за­пи­ши­те только со­от­вет­ству­ю­щее число.

46

3

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

Какова вероятность (в %) рождения у темноволосых родителей (Aa) детей со светлыми волосами (темный цвет доминирует над светлым)?

25

4

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Признаки, сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом

У су­пру­же­ской пары, в ко­то­рой оба су­пру­га об­ла­да­ли нор­маль­ным зрением, родились: 2 маль­чи­ка и 2 де­воч­ки с нор­маль­ным зре­ни­ем и сын-дальтоник. Опре­де­ли­те ве­ро­ят­ные ге­но­ти­пы всех детей, родителей, а также воз­мож­ные ге­но­ти­пы де­ду­шек этих детей.

1) Ро­ди­те­ли с нор­маль­ным зре­ни­ем: отец ♂Х^DY, мать ♀Х^DХ^d.

2) Га­ме­ты ♂ Х^D, У ; ♀ Х^d, Х^D.

3) Воз­мож­ные ге­но­ти­пы детей — до­че­ри Х ^DХ^dили Х^DХ ^D; сы­но­вья: даль­то­ник

Х^dУ и сын с нор­маль­ным зре­ни­ем Х ^DY.

4) Де­душ­ки или оба даль­то­ни­ки — Х^dУ, или один Х^DY, а дру­гой Х^dУ.

5

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов

Какую группу крови по системе АВО имеет человек с генотипом I^BI⁰? В ответ запишите цифру

3

6

Генетические основы онтогенеза человека

Особенности гаметогенеза человека

Схема какого процесса представлена на рисунке? Какой период гаметогенеза обозначен на рисунке цифрой III? Назовите тип деления клеток, характерный для этого периода. Какого значение такого типа деления клеток?

1. Овогенез (оогенез) — процесс развития женских половых клеток (яйцеклеток).

2. Цифрой III на рисунке обозначен период — созревание — образуется яйцо (или яйцеклетка) и три направительных (или редукционных) тельца.

3. Для этого периода характерен мейоз.

4. Значение такого типа деления клеток? В оогенезе из одного ооцита I порядка образуется лишь одна, но очень крупная половая клетка — яйцеклетка, содержащая гаплоидный набор хромосом и полный набор факторов, необходимых для начальных этапов развития зародыша.

7

Основы медицинской генетики

Типы мутаций, встречающиеся в клетках человека

Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?

1) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода;

2) заболевание вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента хромосомы.

8

Основы медицинской генетики

основные виды наследственных и врожденных заболеваний, заболевания с наследственной предрасположенностью

Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?

1) Биохимический – изучение состава крови и мочи больных и здоровых людей

2) Генеалогический – определение характера наследования, анализируя проявление болезни в ряду поколений.

9

Эволюционная генетика человека

Особенности генетической структуры популяций человека, распространении в них некоторых признаков

Врожденный вывих бедра у человека наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы  р² + 2pq +. q²=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р²+2рq). Однако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р² + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

Раздел

Проверяемые компетенции

Уровень сложности задания

Тип задания

Максимальный балл

1

Методы изучения генетики человека

особенности человека как объекта генетических исследований и основные методы изучения наследования признаков у человека

Б

ОО

1

2

Наследственный аппарат соматических

и генеративных клеток человека

особенности организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека

П

КО

1

3

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

П

КО

1

4

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Признаки, сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом

В

РО

3

5

Механизмы наследования

различных признаков у человека

Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов

П

КО

1

6

Генетические основы онтогенеза человека

Особенности гаметогенеза человека

П

РО

3

7

Основы медицинской генетики

Типы мутаций, встречающиеся в клетках человека

В

РО

3

8

Основы медицинской генетики

основные виды наследственных и врожденных заболеваний, заболевания с наследственной предрасположенностью

В

РО

3

9

Эволюционная генетика человека

Особенности генетической структуры популяций человека, распространении в них некоторых признаков

В

РО

3