Муниципальное общеобразовательное автономное учреждение
«Общая общеобразовательная школа № 90»
Исследовательская работа
по биологии
на тему:
«Наследственные заболевания»
Наследственные заболевания.
Автор: Денискина Екатерина,
Ученица 9А класса МОАУ «ООШ № 90»
Преподаватель: Дронова Любовь Геннадьевна, учитель биологии в МОАУ «ООШ № 90»
Оренбург, 2023
Введение.
Цели:
Задачи:
- провести исследование данной темы, и на основе знаний сделать выводы и итоговую таблицу.
- Проанализировать научную литературу по теме исследования.
- Дать общее представление о патологии наследственных болезней человека.
- Провести анкетирование.
- Сделать общие выводы по исследованию .
1. Введение.
Для чего нужно знать и изучать наследственные заболевания. И какая наука этим занимается? Ответ — генетика . Предметом генетики служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека. А так как человеческий организм устроен очень сложно, то и изучение происходит на всех уровнях организации: популяционном, организменном, клеточном.
Актуальность : после победы над многими вирусными и инфекционными болезнями, медицина сделала большой шаг вперед в изучении наследственных заболеваний, профилактики и борьбы с ними. А так же, после того как была понята природа многих мутаций и их значение в наследственности, были сделаны выводы о том, что мутации могут быть вызваны такими факторами как: радиация, химические соединения, высокая и низкая температура, излучение.
2. Основная часть.
2.1. Наследственные заболевания .
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое (т.е внешное) их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель (-это одна из нескольких альтернативных форм гена, расположенная в определенном участке хромосомы. ), вызывающий нарушения, может быть доминантен ( всегда проявляется в фенотипе) по отношению к нормальному аллелю или рецессивен ( проявляется только в том случае, когда оказывается в паре с таким же рецессивным геном ). Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
2.2. Классификация наследственных заболеваний.
Моногенные:
- Аутосомно-доминантные заболевания;
- Аутосомно-рецессивные заболевания;
- Болезни, сцепленные с полом.
Хромосомные заболевания.
Полигенные заболевания.
Аутосомно-доминантные заболевания:
Синдром Морфана.
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Аутосомно-рецессивные заболевания:
Прогерия .
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Болезни, сцепленные с полом.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Симптом Фабри.
Хромосомные заболевания :
- Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом(геномные мутации);
- При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна);
- Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Синдром Дауна - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Полигенные заболевания :
- Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов(участков) и экзогенных факторов;
- Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя;
- Для оценки генетического риска используют специальные таблицы .
Врождённая расщелина верхней губы (заячья губа) .
Это дефект мягких тканей верхней губы с одной или двух сторон от средней линии в виде щели той или иной степени выраженности. Является результатом патологии внутриутробного развития плода.
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний :
Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:
- этническая группа: известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
- пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
- тяжесть течения заболевания;
- степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.
Профилактика и лечение наследственных болезней:
1) Профилактика:
Генетическая консультация. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
- У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
- Семейная пара уже имеет больного ребенка;
- В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
- Пожилая пара;
- Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.
Лечение:
Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено , если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.
Существует несколько принципов лечение наследственных болезней:
- Симптоматическое лечение – применение лекарственных препаратов для улучшения состояния больного.
- Патогенетическое лечение – применяется для коррекции нарушений обмена веществ.
- Генная терапия направлена на уничтожение генетической причины наследственного заболевания. Суть метода такой терапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены « здоровыми » и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.
Исследование
После составления своего генеалогического дерева, да, оно не полное, но даже этого хватило что бы сделать начальные выводы и предположения. По информации, которую несет мое семейное дерево я выявила такое наследственное заболевание-боли в суставах, которое передается уже 4 поколения (возможно больше, дальше своей прабабушки я и моя мама никого не знаем). Помимо меня это передалось и моему младшему брату, первому человеку мужского пола за 4 поколения. Если смотреть внимательно, то можно заметить последовательность ( от мамы к дочери), думаю это объясняется тем, что в роду большая предрасположенность к болям в суставах имеется у женской линии. На своем примере я показала аутосомно-доминантный тип наследования, который передается стопроцентно одному или более ребенку от родителей. Скорее всего моему ребенку эти боли передадутся тоже, особенно если это будет девочка (делая выводы из последовательности передачи наследственного заболевания в своем генеалогическом дереве).
Так же я решила провести маленькое анкетирование среди своих одноклассников.
Большая часть опрошенных не имеет наследственных заболеваний или же не знает их (около 70%), остальные имеют наследственные заболевания (30%), почти у всех это идут аллергии или проблемы с глазами. Больше половины опрошенных (60%) хотят узнать свои риски возникновения наследственных заболеваний и риски возникновения их у своих детей. Мои сверстники считают что делать заранее тест на генную совместимость со своим партнером-это безопасность для своих же детей.
Заключение.
Мы рассмотрели некоторые наследственные заболевания человека, их классификации, выявили причины их возникновения, последствия их проявления, методы профилактики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь .
Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни. Для своей же безопасности огородите себя от вредных внешних факторов, которые могут повлиять на проявление наследственных заболеваний.
Литература:
- Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. – 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2003.
- http://www.volgograd.ru
- http://images.yandex.ru
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scietific.ru
- Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. – М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. – с.71-72
- https://ru.wikipedia.org/wiki /
- https://genetico.ru/stati/alleli-lokusy-geny.html?ysclid=lq5c32ego6886471543